Test genetici DTC? I medici generici non sono tenuti ad interpretarli

Netta presa di posizione del Royal College of General Practitioners (RCGP), che rappresenta i medici di famiglia. Non dovrebbero "prendere alla lettera o tentare di interpretare" i risultati dei test genetici rivolti direttamente al consumatore (Direct To Consumer, DTC).¹
In una presa di posizione ufficiale il College ha avvertito che esiste una "altissima possibilità di risultati falsi positivi o falsi negativi" dai test genetici diretti al consumatore e "costi significativi del SSN nel confermare (o più spesso confutarne)" i risultati.
I test genetici DTC sono diventati popolari negli ultimi anni, poiché la tecnologia di analisi del DNA è diventata più veloce ed economica. I test proposti forniscono tre tipologie di risultati:
- varianti geniche: informazioni su condizioni o predisposizioni di singoli geni (ad esempio BRCA1 o BRCA2 o il gene della fibrosi cistica);
- una combinazione di geni che possono indicare la suscettibilità a una condizione complessa o multifattoriale comune (come la malattia di Parkinson o il diabete);
- varianti farmacogenomiche che potrebbero influenzare la risposta del singolo paziente ad un farmaco.

Scrivono congiuntamente RCGP e la British Society for Genetic Medicine: “La capacità di interpretare con sicurezza il modo nel quale la variazione all'interno del codice genetico influisce sulla salute di una persona o sul rischio di malattia è spesso più debole di quanto le persone si aspettino. Inoltre, richiederà spesso informazioni contestuali come segni clinici, sintomi o storia familiare per facilitare l'interpretazione."
Raccomandano inoltre che i pazienti "non dovrebbero essere indirizzati alle cure secondarie o terziarie esclusivamente sulla base dei risultati del DTC" per l'alta probabilità di risultati falsi positivi o falsi negativi. I pazienti possono essere indirizzati ai test genetici del SSN se il loro medico di famiglia lo ritiene appropriato a causa della storia clinica e familiare, ma ciò dovrebbe essere fatto "indipendentemente dai risultati dei test DTC".
Aggiungono inoltre che i medici di base dovrebbero indirizzare i pazienti che desiderano discutere un risultato del test DTC per il quale i test genomici del SSN non sono generalmente offerti (ad esempio test di paternità o informazioni di origine etnica) al fornitore DTC commerciale.

Ma tali test sono disponibili in Italia? Basta cercare su Amazon e se ne trovano diversi.

1) Royal College of General Practitioners. Position statement on direct to consumer genomic testing. October 2019. www.rcgp.org.uk/-/media/Files/CIRC/Clinical-Policy/Position- statements/RCGP-position-statement-on-direct-to-consumer-genomic-testing-oct-2019. ashx?la=en.