Webinar ISLH di febbraio 2023
09/02/2023
Continua la serie 2023 dei seminari web della International Society for Laboratory Hematology (ISLH).
Giovedì 16 febbraio alle 17 italiane, Roberta Russo, PhD, Assistant Professor of Medical Genetics, Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Napoli Federico II, CEINGE - Biotecnologie Avanzate, Italy, terrà un seminario dal titolo: "Correlation of Morphology, Enzymatic and Molecular Testing for Diagnosis of Red Cell Disorders".
I difetti ereditari dei globuli rossi (RBC) sono un gruppo relativamente eterogeneo di malattie con frequenza da rara a bassa, caratterizzato da complesse correlazioni genotipo-fenotipo. Ad oggi, più di 70 geni coinvolti nella fisiologia degli eritrociti sono stati identificati come responsabili dei difetti dei globuli rossi. L'eterogeneità genetica e clinica dei difetti eritrocitari implica una diagnosi differenziale molto complessa.
La presentazione fornirà una panoramica del flusso di lavoro convenzionale e attuale per la diagnosi dei difetti ereditari dei globuli rossi, concentrandosi sui vantaggi e sui limiti dei test genetici per questi disturbi.
Obiettivi formativi:
- Comprendere i metodi per la diagnosi differenziale, la classificazione e la stratificazione dei pazienti tra i disordini eritrocitari
- Comprendere l'utilità della diagnosi basata su NGS per la diagnosi differenziale delle malattie dei globuli rossi
- Comprendere il problema delle complesse modalità di ereditarietà nelle malattie ereditarie dei globuli rossi
La partecipazione al webinar in diretta è gratuita.
Non perdete questo evento formativo! Inizierà alle 17 italiane e durerà circa 50 minuti.
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