285 - Riscontro di emoglobine anomale utilizzando un test dedicato per Hb A1c
Autore/i: M. Mercadanti, A. Caleffi, E. Bonilauri, C. Monica
Rivista: RIMeL - IJLaM, Vol. 4, N. 4, 2008 (MAF Servizi srl ed.)
Pagina/e: 285-293
Premesse. Il diabete mellito è una patologia gravata da severe complicanze: l’obiettivo fondamentale per prevenirle è costituito dal raggiungimento di un buon controllo glicemico. Il dosaggio dell’emoglobina glicata (Hb A1c) è un parametro essenziale per monitorare il controllo glicemico, poichè ne è stata rilevata la correlazione con le complicanze del diabete. Le emoglobinopatie hanno un’elevata incidenza nei paesi mediterranei. Lo scopo del lavoro è quello di verificare l’incidenza di varianti emoglobiniche riscontrate durante il dosaggio della A1c, nei pazienti afferenti al laboratorio, provenienti da reparti di degenza e ambulatori esterni e di valutare l’interferenza delle varianti strutturali sul dosaggio della A1c, eseguito in HPLC (cromatografia liquida ad alta prestazione). Metodi. Dal 2004 al 2007 sono stati selezionati i campioni dei pazienti, avviati per il dosaggio della A1c, eseguito in HPLC, (metodo A1c, Variant II HbA2/HbA1c Dual Program, Bio-Rad, Milano, Italia), i cui cromatogrammi presentavano picchi anomali e/o anomalie morfologiche suggestivi per emoglobinopatie. Gli stessi campioni sono stati processati con il metodo β-Thal (Variant II HbA2/HbA1c Dual Program, Bio-Rad, Milano), che fornisce anche il dosaggio della A1c. Degli stessi pazienti venivano recuperati i dati dell’emocromo. Risultati. Sono stati riscontrati 219 casi con varianti strutturali e/o HPFH/ βδ talassemia così distribuiti: 19 nel 2004, 37 nel 2005, 51 nel 2006 e 112 nel 2007, che corrispondevano a 115 pazienti, 56 maschi e 59 femmine con età media di 55 anni per i maschi e 46 per le femmine. Esclusi i casi con controlli plurimi o già noti, i pazienti portatori di varianti misconosciute erano 16 nel 2004, 21 nel 2005, 29 nel 2006, 45 nel 2007; 45 soggetti erano in follow-up. I valori della A1c, comparati in 139 casi, erano sovrapponibili nei due metodi: valore medio 7.09 % (+/- 2.03 SD) per il metodo A1c; 7.02 % (+/- 1.95 SD) per il metodo β-Thal. I valori medi di A1c, suddivisi per tipo di variante, erano perfettamente sovrapponibili nei due metodi per le Hb S ( 54 casi), le Hb C (12 casi), le varianti della catena δ (31 casi) e le HPFH/ βδ(11 casi), erano leggermente diversi in 17 casi di varianti non identificate strutturalmente; in presenza di Hb Toulon e G-Copenaghen era più accurato il valore ottenuto con il metodo β-Thal. Nel 2006, su un totale di 16.145 richieste, corrispondenti a 11.486 pazienti i casi con varianti costituivano lo 0.44% dei pazienti. Conclusioni. Il sistema HPLC rileva la presenza di varianti strutturali, anche quando presenti in minima percentuale, come le varianti della catena δ(0.5-1.4%). La presenza delle varianti S, C, della catena δe l’aumento consistente della Hb F non interferiscono con il dosaggio della A1c in HPLC. Solo per alcune varianti meno comuni, è stato necessario ricorrere al metodo β-Thal, che, operando una netta separazione delle frazioni emoglobiniche, fornisce un valore accurato di A1c, anche in presenza di queste varianti emoglobiniche.