083 - Il progresso nelle conoscenze dell’emostasi: impatto sul laboratorio
Autore/i: F. Rodeghiero
Rivista: RIMeL - IJLaM, Vol. 5, N. 2, 2009 (MAF Servizi srl ed.)
Pagina/e: 83-90
Lo sviluppo del laboratorio di coagulazione è avvenuto in parallelo con l’evoluzione delle conoscenze fisiopatologiche del sistema emostatico. I pionieri dello studio della coagulazione, utilizzando metodi molto semplici ed ingegnosi e sfruttando gli esperimenti della natura costituiti dalle coagulopatie congenite, avevano posto le basi per metodi di laboratorio quali il PTT o il PT, tuttora fondamentali, ed individuato fin dagli anni ’60 tutti i fattori coagulativi la cui carenza poteva causare malattie emorragiche. I successivi progressi della tecnologia degli anticorpi policlonali/monoclo- nali hanno portato all’individuazione non solo dei difetti quantitativi di tali fattori, ma anche qualitativi, fornendo informazioni essenziali per studi sul rapporto struttura/funzione di molte proteine dell’emostasi. Inoltre, il progressivo interesse per i difetti trombofilici ha determinato lo sviluppo di test di rapido impiego non solo per il dosaggio degli inibitori naturali coinvolti (e.g. proteina C e S) ma anche per la valutazione dei frequenti polimorfismi genetici responsabili di trombofilia (FV Leiden, G20210A del gene della protrombina), test ora largamente usati anche nei laboratori di 1° livello. Peraltro, la capacità di identificare e caratterizzare la singola carenza/difetto, ormai quasi del tutto definita in ambito emorragico e trombotico almeno per i difetti più gravi, ha raggiunto livelli estremamente accurati. Nell’era attuale si assiste all’esplosione degli studi di numerosi polimorfismi genetici e di associazione genica in ampie popolazioni piuttosto che nei singoli per valutare l’entità del rischio emorragico/trombotico in determinate situazioni (es. rischio emorragico in chirurgia).