033 - Innovazioni tecnologiche e organizzative applicate alla medicina molecolare predittiva
Autore/i: S. Ursi, G. Vitullo, S. Matera, M.R. Flacco, A. Poliandri, A. Di Muzio, C. Di Iorio, E. Toniato, S. Martinotti
Rivista: RIMeL - IJLaM, Vol. 5, N. 3-S1, 2009 (MAF Servizi srl ed.)
Pagina/e: 33-39
Riassunto
Il progetto genoma umano, portato a termine nel 2003, ha reso disponibile alla comunità scientifica mondiale la sequenza genetica di 3.164.700.000 di paia di basi condivisa al 99,9% da tutti gli individui. Le differenze fra individui sono costituite, per la maggior parte, da polimorfismi nucleotidici, da numerosi cambiamenti di una singola base ovvero SNPs (Single Nucleotide Polymorphism) nel DNA. In campo clinico, le nuove conoscenze relative al genoma umano hanno consentito il consolidarsi di un nuovo sistema della medicina, in particolare nella cosiddetta “Medicina Predittiva”. Si tratta di un approccio che, basandosi sulle informazioni ricavabili dalla costituzione genetica individuale, può anticipare una stima del rischio di sviluppare una determinata patologia durante la vita. L’interesse per la componente genetica della suscettibilità a malattie complesse sta assumendo sempre più interesse nella medicina moderna, in quanto consente di evidenziare il ruolo di alcuni polimorfismi genetici relativamente comuni ma che, combinati tra loro e insieme a specifiche componenti ambientali, possono aumentare notevolmente il rischio di sviluppare patologie cardiovascolari ed oncologiche.