089 - Fibrosi cistica: analisi preconcezionale e prenatale
Autore/i: C. Castellani, M. Seia
Rivista: RIMeL - IJLaM, Vol. 6, N. 2, 2010 (MAF Servizi srl ed.)
Pagina/e: 89-98
La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva provocata da mutazioni nel gene CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). CFTR codifica per una proteina coinvolta nel trasporto ionico a livello degli epiteli polmonare, pancreatico, epatico, intestinale, e dei dotti sudoripari e deferenti. L’articolo descrive e discute l’analisi di mutazioni nel gene CFTR in contesto prenatale, preconfezionale e preimpianto.