084 - Prevenzione oggi per i difetti dell’emoglobina in gravidanza
Autore/i: G. Ivaldi
Rivista: RIMeL - IJLaM, Vol. 6, N. 2, 2010 (MAF Servizi srl ed.)
Pagina/e: 84-88
Da 50 anni la prevenzione delle Emoglobinopatie ha interessato in Italia quasi tutte le Regioni ma soprattutto la Sicilia, la Sardegna, le Regioni del Meridione e il Delta del Po. I flussi migratori sempre più intensi negli ultimi anni, di soggetti provenienti da aree in cui sono frequenti i difetti genetici dell’emoglobina hanno fatto sì che la prevenzione risulti ancora più importante perchè spesso si tratta di dover gestire nuove realtà senza una consolidata cultura della prevenzione della talassemia e delle varianti dell’emoglobina. Il Laboratorio che si occupa di questa diagnostica deve essere in grado di spiegare le numerose opportunità diagnostiche utili a prevenire il rischio di malattia sia in epoca preconcezionale che in gravidanza. Lo stato di portatore di un difetto genetico dell’Hb può essere accertato con esami specifici (I livello) da eseguirsi preferibilmente in epoca preconcezionale ma spesso accade che tali esami vengano richiesti in gravidanza, a volte anche avanzata, in condizioni di urgenza e in tempi gestazionali non ottimali. Se l’esito di tali esami è tale da richiedere ulteriori accertamenti mediante analisi molecolare (II livello) oppure occorre esaminare il partner allora i tempi e i livelli decisionali per la coppia si riducono ulteriormente. La prevenzione delle emoglobinopatie in gravidanza richiede pertanto un percorso diagnostico ben definito e tale da poter interpretare in modo certo e rapido un assetto emoglobinico anche in presenza di interferenze come l’anemia ferrocarenziale, i deficit vitaminici e l’aumento fisiologico dell’emoglobina fetale (Hb F) nel sangue periferico.