100 - Diagnosi prenatale delle malattie genetiche: presente e futuro
Autore/i: M. Ferrari, S. Galbiati, L. Cremonesi
Rivista: RIMeL - IJLaM, Vol. 6, N. 2, 2010 (MAF Servizi srl ed.)
Pagina/e: 100-104
La diagnosi prenatale di tipo invasivo basata sull’analisi del DNA fetale estratto da villi coriali o amniociti viene effettuata da circa 30 anni e nel tempo sono state sviluppate diverse metodologie diagnostiche per la caratterizzazione molecolare dei difetti causativi nei geni responsabili delle varie patologie. La recente identificazione di DNA fetale nel plasma materno ha consentito lo sviluppo di procedure alternative non invasive di diagnosi prenatale che non costituiscono un rischio per il feto. Il DNA fetale nel plasma materno si trova in presenza di un grande eccesso di DNA di origine materna e questo complica notevolmente l’identificazione di eventuali differenze di sequenza fetali e materne, dato che la maggior parte delle malattie genetiche è causata da mutazioni puntiformi. Sono pertanto necessarie metodiche avanzate di biologia molecolare dotate di elevata sensibilità e accuratezza che siano facilmente accessibili per consentirne una vasta applicazione in campo clinico.