274 - La diagnosi di laboratorio delle malattie autoimmuni delle vie biliari
Autore/i: N. Bizzaro
Rivista: RIMeL - IJLaM, Vol. 6, N. 4, 2010 (MAF Servizi srl ed.)
Pagina/e: 274 - 80
Le malattie autoimmuni che interessano le vie biliari sono la cirrosi biliare primitiva (PBC) e la colangite sclerosante primaria (PSC). Mentre tuttavia per la PBC la patogenesi autoimmune è ampiamente riconosciuta, per la PSC è sicuramente in causa un meccanismo immunomediato ma la natura autoimmune non è ancora stata definitivamente accertata. La PBC è una malattia colestatica cronica caratterizzata da una progressiva distruzione dei dotti biliari intraepatici, che può portare allo sviluppo di fibrosi e cirrosi, fino all’insufficienza epatica. Nella eziopatogenesi sembrano giocare un ruolo importante fattori sia immunologici sia genetici. La malattia colpisce soprattutto donne di media età, più della metà delle quali è asintomatica all’esordio, ma presenta alterazioni degli enzimi epatici, in particolare della fosfatasi alcalina e della gammaGT, riscontrati spesso in occasione di esami biochimici eseguiti per screening. Nell’altra metà dei pazienti, i sintomi iniziali sono rappresentati da prurito e/o da astenia, che possono precedere gli altri sintomi di mesi o di anni. In una fase successiva, si possono sviluppare tutte le caratteristiche cliniche e le complicanze della cirrosi epatica. La positività degli anticorpi anti-mitocondri è un marcatore diagnostico precoce dotato di elevata specificità. L’identificazione della malattia nelle fasi iniziali è importante perché il trattamento con acido ursodesossicolico può fermarne la progressione ed estendere il periodo di sopravvivenza senza trapianto. La PSC è anch’essa una malattia colestatica cronica ad andamento progressivo, caratterizzata da fibrosi infiammatoria dei dotti biliari intra ed extraepatici, con stenosi e occlusione dei dotti e sviluppo di cirrosi. A differenza della PBC, la malattia è prevalente nel sesso maschile ed è caratterizzata dal punto di vista clinico-sintomatologico da prurito e ittero ingravescenti con frequenti episodi di esacerbazione febbrile. La PSC è inoltre e caratteristicamente associata nel 70-80% dei casi a rettocolite ulcerosa. Come nella PBC, al momento della diagnosi la metà circa dei pazienti è asintomatico e l’alterazione degli indici di colestasi può essere il primo segno della malattia. Non esiste attualmente un marcatore anticorpale; gli anticorpi anti-mitocondri sono tipicamente assenti ma possono essere presenti P-ANCA o altri anticorpi (ANA, ASMA fattore reumatoide) che però mancano sia di sensibilità che di specificità diagnostica. La diagnosi viene confermata attraverso esami strumentali come la pancreatocolangiografia per via endoscopica o in risonanza magnetica nucleare. Non si dispone al momento di una terapia medica e il trapianto di fegato è la sola opzione curativa.