237 - Ruolo del laboratorio nello studio della patologia surrenalica: logiche di intervento e strumenti di intervento
Autore/i: R.M. Dorizzi,P. Maltoni
Rivista: RIMeL - IJLaM, Vol. 6, N. 4, 2010 (MAF Servizi srl ed.)
Pagina/e: 237-47
La sindrome di Cushing, una condizione di ipercorticismo protratta, può derivare da numerose condizioni (tumori ipofisari che producono ACTH, tumori surrenalici benigni e maligni che producono cortisolo, tumori extrapituitarici che producono ACTH o CRH). La sindrome ipofisaria, o malattia di Cushing, è la forma più comune (causa circa il 70% dei casi) ed è più frequente nelle donne in età fertile. Nel 1964 Nugent concludeva, con un approccio bayesiano molto innovativo, che i pazienti con obesità centrale, astenia, pletora, acne, strie, irsutismo, ecchimosi, osteoporosi ed edema avevano una probabilità di malattia intorno al 95%. Nel 2008 Endocrine Society ed European Society of Endocrinology hanno predisposto congiuntamente delle Linee guida per la diagnosi della sindrome di Cushing. Il primo esame da eseguire deve possedere una accuratezza diagnostica elevata e può essere uno dei seguenti: cortisolo urinario (almeno due raccolte), cortisolo salivare notturno (due prelievi), test di soppressione al Desametasone a 1 mg (overnight) o 2 mg (48 ore). Si raccomanda di non eseguire i seguenti esami: misurazione della concentrazione di cortisolo ed ACTH al di fuori dell’orario compreso tra le 23 e le 24, 17 chetosteroidi urinari, test di tolleranza all’insulina, test al loperamide, esami per stabilire la causa della sindrome di Cushing (come imaging ipofisario e DST 8 mg). La determinazione del cortisolo in siero, urina e saliva rimane fondamentale nella diagnostica delle patologie surrenaliche ma, come in tutte le determinazioni ormonali, il laboratorista ed il clinico devono conoscerne caratteristiche e limiti. L’accuratezza delle tre determinazioni è molto diversa ed i risultati prossimi alla sensibilità funzionale del dosaggio possono essere spesso spiegati dalla variabilità analitica. I metodi RIA sono stati sostituti quasi completamente dai metodi automatici non isotopici, mentre i metodi cromatografici, anche se molto più accurati, sono quasi esclusivamente utilizzati nell’ambito della ricerca. I metodi in Cromatografia Liquida (LC e LC-MS/MS) sono in grado di separare e quantificare il cortisolo totale anche in presenza di altri steroidi e metaboliti ma richiedono più tempo, più lavoro e più esperienza. La determinazione del cortisolo nella saliva è risultata avere dei vantaggi rispetto alla determinazione nel siero. Vi sono già numerosi articoli sulla convenienza di usare tale matrice biologica per una valutazione non invasiva della concentrazione degli steroidi liberi in ambiti come endocrinologia, neuroendocrinologia e medicina dello sport. Continuano, tuttavia, ad essere metodi non adottati dalla maggioranza dei laboratori. Abbiamo introdotto nella pratica routinaria del nostro laboratorio la determinazione del cortisolo salivare dopo avere tentato di ottimizzare il metodo estrattivo per il cortisolo libero urinario, avere verificato l’intervallo di riferimento del cortisolo su siero e avere valutato il metodo automatico ECLIA per misurare il cortisolo salivare.