116 - La sindrome di Martin-Bell: indagine molecolare del sito fragile

A. Tonello. Premesse: E’ noto che la concentrazione di sodio citrato nelle provette da prelievo per i test della coagulazione influenza i test stessi con una diminuzione di tempi di coagulazione al diminuire della concentrazione da 129 mM a 105 mM. Tale diminuzione è però dipendente dal reagente impiegato e dall’accoppiata reagente/ strumento. Abbiamo voluto verificare l’influenza della concentrazione dell’anticoagulante di prelievo su reagenti Dade-Behring impiegati nei laboratori del Dipartimento di Diagnostica di Laboratorio della Provincia Autonoma di Trento. Metodi: Abbiamo misurato i campioni di 60 soggetti sani e di 110 soggetti in terapia anticoagulante orale stabilizzata, prelevati con la concentrazione attualmente in uso di sodio citrato 129 mM e con la concentrazione 105 mM consigliata dallo NCCLS. Risultati: I tempi dei campioni prelevati con sodio citrato a concentrazione 105 mM sono più corti rispetto ai tempi degli stessi campioni prelevati in sodio citrato 129 mM. Tali differenze sono statisticamente significative per il PT, il dosaggio del fibrinogeno e dell’antitrombina. Il ricalcolo della media di pool (MNPT) utilizzando i campioni di soggetti sani non elimina le differenze degli INR ottenuti con le due concentrazioni di anticoagulante, rendendo indispensabile anche una correzione dell’ISI. Conclusioni: Le differenze tra risultati ottenuti con diverse concentrazioni di anticoagulante, pur se significative da un punto di vista statistico per PT, fibrinogeno e antitrombina, non lo sono da un punto di vista “clinico”. Mentre per il dosaggio del fibrinogeno e dell’antitrombina, al momento, non c’è modo di eliminare le differenze, per il PT si può ricalcolare la media di pool da usare per ottenere il ratio di PT e si può aumentare l’ISI del 5.7% (usando il Thromborel R della Dade-Behring) per ridurre al minimo le differenze tra INR sugli stessi campioni prelevati in sodio citrato 129 e 105 mM.