040 - Carenza di pre-callicreina e tempo di tromboplastina parziale attivato (APTT)

A. Malacrida, V. Chantarangkul, A. Tripodi Riassunto In seguito ad uno screening pre-operatorio è identificato un paziente con un marcato prolungamento del tempo di tromboplastina parziale attivato (APTT), tempo di protrombina (PT) normale e senza un riscontro di sanguinamenti anche in corso di precedenti interventi chirurgici. Lo studio di primo livello porta a concludere per una carenza di uno o più fattori di pertinenza dell’APTT. Lo studio successivo esclude carenze dei fattori XII, XI, IX, e VIII, restringendo così il difetto ai primi fattori della fase di contatto (pre-callicreina, chininogeno ad alto peso molecolare) che, quando si presentano isolati, non si associano a sanguinamento. L’accorciamento fino a (quasi) normalizzazione dell’APTT, in seguito al prolungamento del tempo di incubazione della fase di contatto, suggerisce una carenza di pre-callicreina. Il paziente è operato con due giorni di ritardo senza conseguenze emorragiche. Lo studio successivo con metodo specifico conferma una carenza di pre-callicreina a livello dello 0.2%. L’APTT eseguito sul plasma paziente con diversi reagenti del commercio conferma la già nota variabilità di risposta alla carenza di pre-callicreina. L’esperienza dimostra come l’attento esame della storia clinica, in combinazione con i risultati dell’APTT eseguito prolungando i tempi di incubazione della fase di contatto, possano essere utili per giungere alla diagnosi di carenza di precallicreina, pur in mancanza del test specifico.