007 - Gli screening neonatali
Autore/i: P. Cavarzere, R. Gaudino, L. Tatò
Rivista: RIMeL - IJLaM, Vol. 3, N. 1, 2007 (MAF Servizi srl ed.)
Pagina/e: 7-12
Lo screening neonatale rappresenta uno dei maggiori progressi dell’ultimo secolo in ambito di medicina preventiva dell’infanzia. Nel 1963 lo screening era eseguito solo per la diagnosi precoce di fenilchetonuria, ora in Italia tutti i neonati vengono esaminati alla nascita obbligatoriamente anche per l’ipotiroidismo congenito e per la fibrosi cistica, inoltre è possibile diagnosticare precocemente tramite screening molte altre malattie anche grazie alle nuove tecniche di analisi quali la tandem-massa spettrometria. Tuttavia non per tutte le malattie screenate alla nascita vi è accordo generale sull’efficacia e sul rapporto costobeneficio dello screening stesso e la risoluzione al dibattito in corso è tutt’oggi lontana. E’ importante sottolineare che i test di screening sono tutti basati su dosaggi semiquantitativi ed è quindi inevitabilmente necessario un dosaggio quantitativo eseguito su siero per la conferma definitiva della diagnosi. Presso il nostro centro si attuano diversi test di screening, tra questi lo screening neonatale per l’ipotiroidismo congenito di cui abbiamo decennale esperienza e quello per la sindrome adreno-genitale, che rappresenta una novità i cui risultati sono promettenti.