045 - Malattie autoimmuni nei primi anni di vita: dai sintomi alla diagnosi di laboratorio
Autore/i: R. Tozzoli, R. Perini
Rivista: RIMeL - IJLaM, Vol. 3, N. 1, 2007 (MAF Servizi srl ed.)
Pagina/e: 45-50
Le malattie autoimmuni, in significativo incremento nella popolazione mondiale, hanno attualmente una prevalenza stimabile attorno al 3% nell’infanzia e nell’adolescenza: i quadri clinici che più frequentemente si presentano all’osservazione (costituendo circa il 75% dei casi totali) sono rappresentati dalle tireopatie autoimmuni (TAI), dalla malattia celiaca (MC) e dalle artriti idiopatiche giovanili (JIA). La forma più comune di TAI, la tiroidite di Hashimoto, mostra una frequenza nella popolazione pediatrica dell’1.3% e colpisce prevalentemente il sesso femminile. La diagnosi di malattia si basa sull’ecografia tiroidea e sul dosaggio degli anticorpi anti-tireoperossidasi, sempre presenti nel siero dei pazienti affetti. La MC ha una prevalenza dell’1% nelle età pediatriche e risulta spesso misconosciuta. Un fondamentale contributo alla diagnosi è fornito dal dosaggio degli anticorpi anti-trasglutaminasi di classe IgA, che assieme al dosaggio delle IgA totali, costituiscono i test di laboratorio di prima istanza, secondo un algoritmo diagnostico ormai condiviso, specifico a seconda dell’età del paziente. Con i suoi numerosi sottotipi, la JIA è la patologia reumatica più diffusa dell’età pediatrica. Oltre agli anticorpi anti-nucleo, altri test autoanticorpali (fattori reumatoidi e anticorpi anti-proteine citrullinate) rappresentano i marcatori sierologici del sottotipo poliarticolare, che è considerato la forma pediatrica dell’artrite reumatoide dell’adulto. Il sempre più importante ruolo predittivo assunto dagli autoanticorpi e l’introduzione recente di nuove tecnologie multiplex fanno prevedere la possibilità di screening sierologici della popolazione, anche pediatrica, con l’obiettivo di ottenere diagnosi precliniche e di instaurare terapie precoci in grado di modificare l’evoluzione delle patologie autoimmuni