060 - I difetti emoglobinici e la loro valutazione di laboratorio
Autore/i: R. Galanello, MD. Cipollina, F.R. Demartis, M.C. Sollaino, S. Satta, D. Loi, L. Perseu, F. Anni
Rivista: RIMeL - IJLaM, Vol. 3, N. 1, 2007 (MAF Servizi srl ed.)
Pagina/e: 60-64
Le emoglobinopatie includono disordini genetici quantitativi e/o qualitativi causati da mutazioni che colpiscono i geni responsabili della sintesi emoglobinica. Sulla base del gene coinvolto e del tipo di difetto, le emoglobinopatie possono essere complessivamente classificate in talassiemie (alfa, beta, delta beta) e varianti strutturali anormali. L’indagine di laboratorio include la determinazione dell’emocromo, la determinazione del pattern emoglobinico, la quantificazione dell’HbA2, HbF e il rilevamento di varianti Hb mediante cromatografia. Il sequenziamento del gene globinico, mediante amplificazione del DNA, consente di identificare in maniera semplice e rapida il difetto molecolare.