021 - Il diabete tipo 1
Autore/i: A. Morandi, G. Contreas, A. Sabbion, S. Costantini, R. Mella, L. Pinelli
Rivista: RIMeL - IJLaM, Vol. 3, N. 1, 2007 (MAF Servizi srl ed.)
Pagina/e: 21-27
Viene descritta la fase preclinica del diabete tipo 1 (DMT1) con particolare riguardo ai test per la identificazione dei fattori di rischio genetici, immunologici e metabolici, illustrandone il loro ruolo nella diagnosi; la diagnosi di DMT1 viene posta in presenza di sintomi, glicemia a digiuno ≥126 mg/dL, OGTT con glicemia a 2 ore ≥200 mg/dL. La diagnosi differenziale con il diabete tipo 2, sempre più frequente in età pediatrica, è possibile tenendo conto di ben definiti parametri clinici e di laboratorio. La diagnosi precoce di DMT1 è importante per evitare il rischio della chetoacidosi e per un followup più agevole, al riparo da complicanze. I sintomi sono evidenti e la diagnosi può essere posta nello studio del medico con test rapidi. Se il paziente arriva in laboratorio con un sospetto di diabete, il medico inviante deve essere facilmente reperibile in modo da poter essere avvisato e consentire al paziente di accedere rapidamente alle cure presso un Centro di Diabetologia Pediatrica. L’esecuzione della emoglobina glicata consente un monitoraggio agevole del controllo glicemico. Al di sotto dei 6 anni il valore ideale è < 7.5 - 8.5%. Fra i 6 e i 12 aa è < 8%. Dopo i 12 aa è < 7 - 7.5%. L’accuratezza della misurazione dell’HbA1c è influenzata dalla metodologia utilizzata, dalla presenza di varianti genetiche o derivati dell’emoglobina modificati chimicamente. Le più comuni varianti genetiche sono l’HbS, l’HbC e l’HbE. Tra queste ve ne sono alcune che possono indurre una sovrastima o una sottostima del livello di HbA1c. Livelli falsamente bassi di HbA1c sono riscontrabili in caso di riduzione dell’emivita eritrocitaria (anemia emolitica), di assunzione di vitamina E o C. Valori falsamente elevati si riscontrano in caso di anemia ferropriva o per assunzione cronica di salicilati. In caso di evidente e continua discrepanza tra i valori di glicemia media e il livello di HbA1c di un paziente con diabete, il medico di laboratorio deve essere stimolato dal diabetologo ad eseguire ulteriori indagini.