256 - Incidenza di emoglobinopatie in una zona “non endemica”
Autore/i: M. Mercadanti, A. Caleffi, C. Monica
Rivista: RIMeL - IJLaM, Vol. 3, N. 4, 2007 (MAF Servizi srl ed.)
Pagina/e: 256-261
Premesse. Le emoglobinopatie, disordini ereditari della sintesi dell’emoglobina, costituiscono le patologie monogeniche più frequenti nel mondo e comprendono un vasto panorama di quadri clinici di diversa gravità. Lo scopo del nostro lavoro è quello di valutare l’incidenza di emoglobinopatie nella popolazione afferente al nostro laboratorio, ubicato in un’area geografica che non è ritenuta endemica per tali patologie, e di verificare se nell’arco di 20 anni sono occorsi significativi cambiamenti, tali da suggerire nuovi percorsi diagnostici. Metodi. Sono stati esaminati i registri di lavoro riguardanti l’indagine per lo screening delle emoglobinopatie, relativi agli anni 1985, 1986, 1994, 1995, 2004 e 2005, ove vengono riportati per ogni seduta analitica i dati anagrafici del paziente, la provenienza (reparti di degenza e ambulatori dislocati sul territorio), la data e i risultati dell’analisi. Lo screening è stato condotto in migrazione elettroforetica negli anni 1985 e 1986, in HPLC (Variant e Variant II Biorad) negli anni successivi. La diagnosi di -talassemia eterozigote classica è stata posta per valori di HbA2 ≥4.0%. La conferma di HbS e HbC è stata eseguita mediante elettroforesi a pH alcalino e acido, e sickling test. Per gli anni 2004-2005, utilizzando l’archivio informatico che riporta la data di nascita, abbiamo ricercato la presenza di eventuali richieste plurime per lo stesso paziente portatore di -talassemia eterozigote classica. Risultati. I nostri risultati mostrano un’elevata incidenza di -talassemia eterozigote classica con un picco massimo del 23.2% negli anni ’80 che scende all’11.3% nel 2005. Il rilievo di varianti strutturali è progressivamente aumentato dallo 0.71% nell’85 al 5.1% nel 2005. La HbS costituisce la variante più frequente seguita da HbC. I casi di doppia eterozigosi S/C compaiono negli ultimi due anni. Le altre varianti comprendevano Hb Lepore, varianti veloci e nei periodi ’85 e ’95, mentre nel 2005 erano presenti Hb Hasharon, O Arabia, D Punjab, D Ibadan, J Oxford, tipizzate presso un Centro di II livello diagnostico. Negli anni ’80 le varianti interessavano solo pazienti italiani, mentre negli anni successivi interessavano prevalentemente pazienti stranieri, provenienti soprattuto dal Nord Africa. La ricerca di pazienti con richieste plurime ha riscontrato 16 soggetti che avevano ripetuto l’indagine due volte e 2 pazienti con tre richieste; le richieste plurime avvenivano soprattutto in regime di degenza. Conclusioni. L’elevata incidenza di -Talassemia eterozigote classica e il costante aumento di varianti, anche insolite, pongono al laboratorio di I livello diagnostico la necessità di ampliare le conoscenze cliniche e diagnostiche al fine di rilevare varianti meno comuni nella popolazione stanziale, e individuare quadri complessi sostenuti dalla coereditarietà di più difetti. Riteniamo che l’identificazione di varianti diffuse, quali la S e la C, possa essere competenza del I livello, combinando tests di conferma relativamente semplici e meno costosi delle indagini molecolari (migrazione alcalina, acida, test di falcizzazione), demandando al II livello i casi infrequenti o i quadri complessi.